To 1973 οι Brown και Goldstein ανακοίνωσαν την κωδικοποίηση του γονιδίου των υποδοχέων των χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεϊνών (LDL), και πιστοποίησαν την έλλειψή τους στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Οι ερευνητές αυτοί μετά από μια δεκαετία, το 1985, τιμήθηκαν με το βραβείο Nobel. Η ανακάλυψη αυτή σηματοδότησε μια νέα εποχή για τη βιολογία, κυρίως σε ό,τι αφορά τις κυτταρικές λειτουργίες αλλά και τις διαταραχές τους, που οδηγούν στην αθηροσκλήρωση.
«Αξίζει να γνωρίζουμε ότι η αυξημένη χοληστερόλη στο πλάσμα δεν οφείλεται μόνο στη λανθασμένη διατροφή μας, άλλα και στα γονίδια που κληρονομούμε από τους γονείς μας, τα 
οποία είναι υπεύθυνα τόσο για τη σύνθεσή της όσο και για τον καθορισμό του μεταβολισμού της», αναφέρει η κ. Γενοβέφα Κολοβού, Διευθύντρια Προληπτικής Καρδιολογίας στο Metropolitan Hospital.
Βιοχημικά ευρήματα και συνέπειες
Στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία υπάρχουν σαφή βιοχημικά ευρήματα (αυξημένα επίπεδα ολικής και LDL χοληστερόλης στο πλάσμα) και χαρακτηριστικά κλινικά σημεία (ξανθώματα και ξανθελάσματα). Τα υψηλά επίπεδα της LDL χοληστερόλης («κακή» χοληστερόλη) στο πλάσμα παρατηρούνται ακόμα και σε πολύ μικρά παιδιά. Η LDL χοληστερόλη ονομάζεται «κακή» επειδή τα αυξημένα επίπεδά της καταστρέφουν το τοίχωμα των αρτηριών στο οποίο εναποτίθενται, και προκαλούν τη δημιουργία μιας σκληρής πλάκας, η οποία ονομάζεται αθηρωματική πλάκα.
Τα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία παρουσιάζουν αυξημένη επίπτωση πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου (έμφραγμα του μυοκαρδίου, νόσο των καρωτίδων, αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, βαλβιδοπάθειες, καρδιακή ανεπάρκεια ή και αιφνίδιο θάνατο).
Σε ό,τι αφορά την οικογενή υπερχοληστερολαιμία φαίνεται ότι δεν έχει ακόμα συνειδητοποιηθεί το πόσο επικίνδυνη νόσος είναι, αφού για πολλά χρόνια είναι σιωπηρή και η πρώτη εκδήλωσή της είναι συνήθως το καρδιαγγειακό σύμβαμα.
Αυτός είναι και ο λόγος ο οποίος καθιστά αναγκαία την έγκαιρη διάγνωσή της και ακολούθως την κατάλληλη αντιμετώπισή της −ακόμα και από την παιδική ηλικία− η οποία μπορεί να αποτρέψει την εμφάνιση μελλοντικών καρδιαγγειακών συμβαμάτων.
Ένας άλλος λόγος ο οποίος καθιστά επιτακτική την ανάγκη πρόληψης των καρδιαγγειακών νοσημάτων είναι ότι η αντιμετώπισή τους είναι συχνά επώδυνη, πολυδάπανη και πολλές φορές, δυστυχώς, αναποτελεσματική. Αυτό συμβαίνει διότι οι επεμβατικές πράξεις, όπως είναι η εγχείρηση και η αγγειοπλαστική, δεν θεραπεύουν την αιτία, αλλά απλώς τροποποιούν την εξέλιξη της νόσου.
Συχνότητα
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία δεν είναι τόσο σπάνια όσο πιστεύεται αλλά συγκαταλέγεται στις συχνές γενετικές παθήσεις και προσβάλει 1 στα 200-250 άτομα.
Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περισσότερες από 2.000 γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν τη νόσο. Εάν ένας γονιός έχει οικογενή υπερχοληστερολαιμία τότε υπάρχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη διαταραχή το παιδί του.
Αυτή η μορφή οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας αποκαλείται ετερόζυγος. Εάν το παιδί γεννηθεί από γονείς που έχουν και οι 2 οικογενή υπερχοληστερολαιμία και το παιδί λάβει το παθολογικό γονίδιο και από τους 2 γονείς, τότε πρόκειται για ομόζυγο μορφή οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας. Η συχνότητα εμφάνισής της είναι εξαιρετικά σπάνια (υπολογίζεται ένα άτομο ανά 600.000 πληθυσμού).
Αν ένα άτομο έχει οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακής νόσου (π.χ. έμφραγμα του μυοκαρδίου) σε μικρή ηλικία, τότε υπάρχει η υποψία ότι αυτό το άτομο μπορεί να πάσχει από την οικογενή υπερχοληστεριναιμία. Επίσης, αν ένα άτομο έχει εμφανίσει ένα καρδιακό επεισόδιο πριν από την ηλικία των 50-60 ετών είναι πιθανό να έχει πολύ αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης. Σε αυτή την περίπτωση πρέπει να εξετάζονται τα επίπεδα των λιπιδίων και στους στενούς συγγενείς του ασθενούς.
Αντιμετώπιση
Το κλειδί στην αντιμετώπιση αυτής της πάθησης είναι η έγκαιρη διάγνωσή της και η έναρξη θεραπείας με οδηγίες για υγιεινό τρόπο ζωής (σωστή διατροφή, άσκηση, διακοπή καπνίσματος εάν δεν είχε ήδη εφαρμοστεί), σε συνδυασμό με φαρμακευτικά σκευάσματα, όπου προεξέχουσα θέση κατέχουν οι στατίνες. Ορισμένοι ασθενείς επιτυγχάνουν τον επιθυμητό στόχο μείωσης των τιμών των λιπιδίων τους, άλλοι όμως χρειάζεται να λάβουν συνδυασμένη αγωγή. Και πάλι όμως κάποιοι εξακολουθούν να έχουν υψηλές τιμές χοληστερίνης. Τα τελευταία χρόνια η φαρμακοβιομηχανία έχει δημιουργήσει καινούργια και πολλά υποσχόμενα σκευάσματα, εκ των οποίων κάποια ήδη κυκλοφορούν και άλλα βρίσκονται στην τελική φάση των κλινικών μελετών τους. Υπάρχουν όμως και περιπτώσεις, όπου οι ασθενείς δεν επιτυγχάνουν την επίτευξη των επιθυμητών τιμών λιπιδίων, ή έχουν αδυναμία λήψης των φαρμακευτικών σκευασμάτων λόγω εκδήλωσης των ανεπιθύμητων ενεργειών στα συγκεκριμένα σκευάσματα. Οι ασθενείς αυτοί μπορούν πλέον να αντιμετωπίσουν το χρόνιο αυτό πρόβλημά τους και με άλλες θεραπείες. Αυτές περιλαμβάνουν την εξωσωματική κάθαρση των λιπιδίων καθώς και τις γονιδιακές θεραπείες.
Διεθνείς και εγχώριες ειδικές ενέργειες για την οικογενή υπερχοληστερολαιμία
Από το 2012, η 24η Σεπτεμβρίου έχει οριστεί ως Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (Familial Hypercholesterolemia Awareness Day).
Το 2013 συστάθηκε ο «Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων των Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία», με πρωταρχικό σκοπό τη διεκδίκηση και παροχή κάθε δυνατής επιστημονικής, κοινωνικής, οικονομικής και ηθικής συμπαράστασης προς τους ασθενείς που πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία και τις οικογένειές τους.